[1]周婧,管怀进. 实时荧光定量PCR技术在年龄相关性白内障患者GSTM1、GSTT1基因拷贝数变异检测中的应用[J].眼科新进展,2014,34(9):838-841.[doi:10.13389/j.cnki.rao.2014.0231]
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 实时荧光定量PCR技术在年龄相关性白内障患者GSTM1、GSTT1基因拷贝数变异检测中的应用
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《眼科新进展》[ISSN:1003-5141/CN:41-1105/R]

卷:
34卷
期数:
2014年9期
页码:
838-841
栏目:
应用研究
出版日期:
2014-09-05

文章信息/Info

作者:
 周婧; 管怀进
 226001　江苏省南通市，南通大学附属医院眼科
关键词:
 ; 实时荧光定量聚合酶链反应; 年龄相关性白内障; GSTM1; GSTT1; 基因
DOI:
10.13389/j.cnki.rao.2014.0231
文献标志码:
A
摘要:
 目的　应用实时荧光定量ＰＣＲ技术检测年龄相关性白内障（ａｇｅ-ｒｅｌａｔｅｄｃａｔａｒａｃｔ，ＡＲＣ）患者谷胱甘肽-Ｓ-转移酶（ｇｌｕｔａ-ｔｈｉｏｎｅＳｔｒａｎｓｆｅｒａｓｅ，ＧＳＴ）Ｍ１、Ｔ１基因拷贝数变异。方法　采用实时荧光定量ＰＣＲ技术检测２７９例（５５８眼）ＡＲＣ组患者和１４５例（２９０眼）对照组的ＧＳＴＭ１、ＧＳＴＴ１基因重复或缺失等拷贝数变异情况，验证此方法在拷贝数检测中的准确性。结果　相同条件下ＧＳＴＭ１、ＧＳＴＴ１基因和ＲＮａｓｅＰ基因３次ＰＣＲ扩增曲线基本重合、扩增效率基本一致、Ｃｔ值基本相同。ＧＳＴＴ１基因完全缺失（０个拷贝）的ＡＲＣ个体（尤其是后囊下性ＡＲＣ）和对照组相比，差异有统计学意义（Ｐ＜０．０５）；至少有１个拷贝缺失的ＧＳＴＴ１基因型的个体发生ＡＲＣ和皮质性ＡＲＣ的风险升高（ＯＲ值分别为２．１６、４．８１，均为Ｐ＜０．０１），而＞２个拷贝缺失的ＧＳＴＴ１基因型的个体发生这种风险降低（ＯＲ＝０．１９，Ｐ＜０．０５）。ＧＳＴＭ１基因拷贝数变异的ＡＲＣ个体与对照组相比，差异无统计学意义（Ｐ＞０．０５）。结论　ＧＳＴＴ１基因拷贝数的缺失可能是ＡＲＣ特别是皮质性和后囊下性白内障发生的危险因素。实时荧光定量ＰＣＲ检测准确、效率高，适用于ＧＳＴＭ１、ＧＳＴＴ１基因拷贝数变异的检测，适用于包括ＡＲＣ在内的眼病流行病学调查研究。

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备注/Memo

备注/Memo:
 国家自然科学基金资助（编号：８１０７０７１８、８１３００７４４）
更新日期/Last Update: 2014-09-04