[1]齐艳华 马兰茗.晶状体蛋白βB2基因突变导致常染色体显性遗传先天性白内障[J].眼科新进展,2008,28(9):000-676-678.
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晶状体蛋白βB2基因突变导致常染色体显性遗传先天性白内障
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《眼科新进展》[ISSN:1003-5141/CN:41-1105/R]

卷:
28卷
期数:
2008年9期
页码:
000-676-678
栏目:
OA
出版日期:
2008-09-05

文章信息/Info

作者:
齐艳华 马兰茗
150086 黑龙江省哈尔滨市哈尔滨医科大学附属第二医院眼科
关键词:
先天性白内障 CRYBB2基因 突变 单核苷酸多态性
摘要:
摘要 目的 定位常染色体显性遗传先天性粉尘状核性白内障一家系的致病基因。方法 收集该家系资料，针对与常染色体显性遗传先天性白内障发病相关的14个热点致病基因设计引物，对此4代先天性白内障家系进行热点突变位点的分析，了解有否相应的改变。结果 此家系患者编码人类晶状体蛋白的基因βB2的第6外显子存在一个C→T 突变，此突变导致终止密码子提前出现。 该基因的第2外显子的第40个核苷酸存在A／T的单核苷酸多态性。结论 编码人类晶状体蛋白的基因βB2是此先天性白内障家系的致病基因。
更新日期/Last Update: 2014-01-02